ABSTRACT
Introdução: A adrenoleucodistrofia é uma doença genética com padrão de herança ligado ao X, que consiste numa alteração do metabolismo ocasionando um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) associados à desmielinização dos axônios e insuficiência adrenal. Pode manifestar-se inicialmente com alterações de com portamento, da audição, da visão, da fala, da escrita, da marcha e nos casos mais avançados cursa com hipertonia generalizada, perda das funções cognitivas, motoras e disfagia. O diagnóstico é confirmado dosando-se os níveis plasmáticos dos AGCML, achados na ressonância magnética e cariótipo. Relato do Caso: Relatamos o caso de A.V.F., 5anos, encaminhado ao serviço de otorrinolaringologia por dificuldades na escola e de comunicação para avaliação auditiva. A audiometria evidenciou uma perda auditiva moderada bilateral. Alguns meses depois evoluiu com perda progressiva da visão, piora da escrita e agressividade, na ocasião encaminhado ao neuropediatra com a hipótese de doença neurodegenerativa. Foi realizada ressonância evidenciando lesões extensas parieto occipitais. Seu diagnóstico foi confirmado através de cariótipo realizado pelo geneticista com início imediato do tratamento. Aproximadamente 1 ano após início dos sintomas apresentou disfagia orofaríngea grave e broncoaspiração silente diagnosticado pelo videodeglutograma. Comentários Finais: Atualmente com gastrostomia. Não existe uma terapia definida até o momento para a adrenoleucodistrofia. Cabe ao otorrinolaringologista conhecer esta doença pois, assim como no caso acima descrito, é um dos primeiros profissionais a ser consultado, podendo contribuir para o diagnóstico precoce beneficiando o paciente e auxiliando na identificação dos portadores.
Introduction: Adrenoleukodystrophy is a genetic disease with heritage standard bound to X, which consists of an alteration of the metabolism and causes an accumulation of fatty acids of a very large chain (AGCML) associated to demyelinization of axons and adrenal insufficiency. It may initially manifest with alterations of behavior, hearing, vision, speech, writing, gait, and in the more advanced cases, it results in generalized hypertension, loss of cognitive and motor functions and dysphagia. The diagnosis is confirmed by dosing the AGCML's plasmatic levels, findings of the Magnetic Resonance and karyotype. Case Report: We report the case of A.V.F., 5 years old, sent to the otorhinolaryngology service for school and communication difficulties of auditory evaluation. The audiometry confirmed a bilateral moderate hearing loss. Some months after he evolved with progressive loss of vision, worsening of writing and aggressiveness, and was then forwarded to the neuropediatrician with the hypothesis of neurodegenerative disease. Magnetic Resonance was carried out and showed extensive parieto-occipital lesions. His diagnosis was confirmed through karyotype performed by a geneticist with an immediate beginning of the treatment. Approximately 1 year after the beginning of the symptoms, he presented with severe oropharyngeal dysphagia and silent bronchoaspiration diagnosed by the video-deglutogram exam. Final Comments: Today with gastrotomy. So far, there is no therapy defined for adrenoleukodystrophy. The otorhinolaryngologist must know this disease because, as well as in the case described above, he/she is one of the first professionals.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Adrenoleukodystrophy , Audiometry , Deglutition Disorders , Hearing Loss, Sensorineural , Magnetic Resonance ImagingABSTRACT
A disacusia sensorioneural autoimune é reconhecida como uma das poucas causas reversíveis de perda auditiva sensorioneural. Acomete na grande maioria das vezes mulheres entre 30 e 40 anos, sendo extremamente raro em crianças. O diagnóstico baseia-se no quadro clínico, testes laboratoriais, bem como resposta satisfatória a corticoterapia. O exame audiológico não apresenta características típicas. Neste trabalho os autores descrevem o caso de um menino de sete anos com diagnóstico de disacusia sensorioneural autoimune.
ABSTRACT
INTRODUÇÃO: O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença sistêmica do tecido conectivo, de etiologia desconhecida, provavelmente multifatorial. Acomete principalmente o sexo feminino podendo afetar múltiplos órgãos, dentre eles o sistema auditivo. A orelha interna pode ser lesada por diversos mecanismos auto-imunes, sendo a manifestação mais freqüente a disacusia sensorioneural flutuante, geralmente bilateral, rapidamente progressiva e com boa responsividade a imunossupressores. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho é relatar três casos de disacusia de etiologia auto-imune, enfocando formas de acometimento e manifestações clínicas, bem como correlacionando o efeito ototóxico da cloroquina - droga empregada no controle do LES - com a perda auditiva. CONCLUSÃO: As perdas auditivas sensorioneurais súbitas, rapidamente progressivas ou flutuantes, podem ocorrer em pacientes com doença auto-imune e devem ser sempre lembradas nos casos de disacusia sem causa aparente.
ABSTRACT
As doenças granulomatosas da laringe apresentam quadros polimórficos de difícil diagnóstico pelo exame clínico. São patologias que apresentam evolução favorável se o tratamento efetivo for introduzido precocemente, evitando complicações. Muitas vezes, a primeira manifestação destas patologias dá-se a nível da laringe, portanto devem ser lembradas no diagnóstico diferencial de doenças inflamatórias. Relatamos o caso de três pacientes que procuraram nosso Serviço com queixa de disfonia, sem alteração ao exame físico geral, sendo diagnosticada após a investigação tuberculose e blastomicose laríngeas.
ABSTRACT
As manifestações otológicas são particularmente comuns em crianças portadoras do Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV). A disacusia nestes pacientes pode ser condutiva, principalmente decorrente de otite média ou sensorioneural, pela ação direta do vírus ou pela ação de drogas anti-retrovirais. Neste trabalho, relatamos o caso de uma criança de 10 anos de idade, portadora de HIV, com disacusia e revisamos a literatura.
ABSTRACT
A Síndrome de Guillain-Barré é uma polirradiculoneuropatia aguda ou subaguda e geralmente ocorre após uma doença infecciosa ou algum procedimento cirúrgico. A patogênese näo é bem conhecida, mas provavelmente apresenta uma base imunológica. O objetivo deste trabalho é relatar um caso de amigdalite aguda de má evoluçäo complicada com a Síndrome de Guillain-Barré. Os autores salientam a raridade do caso, a concomitância do início da infecçäo aguda com a própria Síndrome e a evoluçäo rápida para a falência respiratória que normalmente ocorre somente em 20 por cento dos casos. O tratamento foi a imunoterapia com rápida recuperaçäo do paciente
ABSTRACT
OBJETIVO: Determinar as principais etiologias de deficiência auditiva em estudantes da Escola de Ensino Especial para surdos "Anne Sullivan" em Säo Caetano do Sul e comparar com os dados da literatura mundial. FORMA DE ESTUDO: Estudo retrospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Cento e trinta e um alunos da escola no ano de 2001 foram avaliados através de análise de seus prontuários, levando-se em conta dados de anamnese com a família, exame físico otorrinolaringológico, avaliaçäo fonoaudiológica e psicológica. RESULTADOS: Dos 131 pacientes, 67 (51 por cento) eram do sexo masculino e 64 (49 por cento) do sexo feminino. A perda auditiva sensorioneural foi a mais encontrada, representando 99 por cento dos casos. Quanto ao grau de disacusia, 65 por cento foi classificado como profundo. Quanto à etiologia, 24 por cento foi classificada como desconhecida e das causas identificáveis a rubéola congênita foi a mais encontrada (22 por cento). Na maioria dos pacientes a suspeita e o diagnóstico foram feitos com 12 meses de idade. CONCLUSÖES: A etiologia näo definida foi a mais representativa, seguida pela rubéola, e a idade de diagnóstico predominou entre 12 e 30 meses
Subject(s)
Humans , Child , Deafness , Hearing Loss/etiologyABSTRACT
A Granulomatose de Wegener é uma doença sistêmica, idiopática e rara, com acometimento das pequenas artérias dos tratos respiratórios superior e inferior e rins, levando à necrose e granuloma estes órgäos. Neste trabalho relatamos e discutimos o caso de uma adolescente, do sexo feminino, de apresentaçäo inicial atípica e com evoluçäo favorável após o diagnóstico precoce e tratamento adequados
Subject(s)
Humans , Granulomatosis with Polyangiitis , Kidney , Nasal Obstruction , Glomerulonephritis , VasculitisABSTRACT
Tonsilectomia é uma das mais comuns e antigas cirurgias realizadas no meio otorrinolaringológico, porém até os dias atuais existem controvérsias na tentativa de minimizar a morbidade pós operatória. Objetivamos avaliar a eficácia da antibioticoterapia na primeira semana do pós-operatório em pacientes submetidos a adenoamigdalectomia. Analisaram-se 85 pacientes submetidos a aden oamigdalectomia na Faculdade de Medicina do ABC, no ano 2000. Realizou-se estudo prospectivo com pacientes divididos aleatoriamente em dois grupos: grupo I (N=50) e grupo II (N=35), e administrado amoxilina para o segundo grupo. Os parâmetros avaliados no terceiro e sétimo dias pós-operatórios incluíram: dor (medida por meio de escala subjetiva), febre e achados no exame físico (sinais flogísticos com lojas amigdalinas, edema de úvula, placas purulentas, presença de fibrina e halitose). Os dados obtidos foram analisados estatisticamente por meio do teste qui-quadrado...
Subject(s)
Humans , Male , Female , Anti-Bacterial Agents , Postoperative Care , Postoperative Period , TonsillectomyABSTRACT
Introduçäo: O pólipo de prega vocal representa uma lesäo benigna comum da laringe e o seu tratamento tem diversas modalidades. O objetivo deste artigo é apresentar aspectos clínicos e cirúrgicos específicos destes pólipos. Forma de estudo: Clínico retrospectivo. Material e Método: Levantamento retrospectivo de todos os casos atendidos no ambulatório de laringe da Faculdade de Medicina do ABC durante 18 meses e análise completa de todos os dados obtidos. Discutimos ainda as possibilidades terapêuticas e os resultados relatados na literatura. Resultados: Foram atendidos 108 pacientes no período acima e o diagnóstico mais prevalente foi pólipo de prega vocal (29,62 por cento; n = 32), sem predileçäo por sexo. O principal sintoma referido foi disfonia (100 por cento) e em 56,25 por cento o tabagismo estava presente, seguido de abuso vocal (25 por cento). Vinte seis pacientes (81,25 por cento) foram tratados por microcirurgia de laringe com laringoscópio de suspensäo sob anestesia geral e fonoterapia pós-cirúrgica, além de higiene vocal e tratamento medicamentoso quando necessário. Em 95 por cento destes houve melhora da qualidade vocal após 60 dias de pós-operatório. Conclusöes: O tratamento cirúrgico do pólipo de prega vocal apresenta diversas modalidades, porém o sucesso terapêutico depende da habilidade técnica do cirurgiäo, dos cuidados pós-operatórios e seguimento completo fonoterápico e medicamentoso
ABSTRACT
As emissões-otoacústicas captadas no meato acústico externo fornecem informações a respeito da integridade dos mecanismos receptores cocleares pré-sinópticos; e, portanto, da função coclear. Tem sido estudada a participação do sistema nervoso olivococlear eferente, principalmente de seu feixe medial, na modulação dessas respostas. A estimulação contralateral por ruídos de banda larga ou estreita é considerada ativadora desse sistema, podendo, como conseqüência, produzir a diminuição dos valores das amplitudes dessas emissões, desde que o controle neural esteja íntegro e com função normal. Material e métodos: Para se verificar a existência de supressão dessas respostas, foi feita a comparação dos registros das emissões otoacústicas, produto de distorção é transientes, usando-se click linear e não-linear, com e sem estimulação contralateral, em uni grupo de 48 indivíduos com audição normal; e em outro grupo, constituído de nove pacientes com doenças retrococleares. Resultados: No grupo normal, encontrou-se supressão de 1 a 3 decibéis, em média, para emissões transientes e de 0,5 a 2 decibéis, em média, para emissões, produto de distorção. No grupo com lesão retrococlear, ora havia supressão discreta, ora não havia nenhuma ou, então, até podia ocorrer intensificação das emissões. Conclusão: Ao se comparar os dois grupos, verificaram-se diferenças estatisticamente significantes, nas emissões transientes, em 1.000 Hertz, 1.500 Hertz, 2.000 Hertz e 3.000 Hertz, com click linear e em 2.000 Hertz e 3.000 Hertz, cone click não-linear. Estas diferenças nas emissões produto de distorção, foram verificadas em 750 Hertz, 1.000 Hertz e 2.000 Hertz.
The otoacoustic emissions captured in the external acoustic meatus afford information concerning the integrity of pre-synaptic cochlear receptor mechanisms and, therefore, of cochlear function. Participation of the efferent olivocochlear - nervous system has been studied, mainly of the medial bundle, in modulating these responses. Contralateral stimulation by wide or narrow band noise is considered an activator of this system; and may, as a consequence, produce diminished values of the amplitudes of these emissions, provided the neural control is integral and of normal function. Material and methods: To verify, the existence of suppression to these responses was made a comparison between the registers of distortion product and transientotoacoustic emissions using a linear and nonlinear click, with and without contralateral stimulation, in a group of 48 individuals with normal audition and another group consisting of 9 patients with retro cochlear diseases. In the normal group, suppression was found, on average, of 1 to 3 decibels, for transient emissions and of 0.5 to 2 decibels, on average, for distortion product emissions. Results: In the group with retrocochlear lesion, either there was discreet suppression or there was none, or else, there might even be an intensifying of the emissions. Conclusion: When we compare the two groups, we verified there was a statistically significant differences, in transient emissions, in 1,000 Hertz,1,500 Hertz, 2,000 Hertz, and 3,000 Hertz, when we used a linear click, and in 2,000 Hertz and 3,000 Hertz with nonlinear click. These differences, in distortion product emissions, were in 750 Hertz, 1,000 Hertz and 2,000 Hertz.